Hemofilia

1. Etiología
2. Patología
3. Localizaciones de hemorragias más frecuentes.
4. Gravedad de la hemofilia
5. Sintomatología
6. Diagnóstico
7. Tratamiento

Etiología

Trastorno hereditario de la coagulación, ligado al sexo, que afecta principalmente a varones, en el cual se aumenta el tiempo necesario para la formación del coágulo sanguíneo y se presentan sangrados anormales secundarios.

Dentro de esta categoría se incluyen las siguientes enfermedades:

hemofilia A
hemofilia B
enfermedad de von Willebrand
Patología

Hemofilia A

La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugía o un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres.

Hemofilia B

La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones.

Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.

Enfermedad de von Willebrand

Es un Trastorno hemorrágico de origen hereditario causado por la deficiencia del factor VIII que puede ser de leve a severa, niveles bajos del antígeno relacionado con el factor Vlll (sustancias necesarias para la coagulación de la sangre). Además hay insuficiencia del factor von Willebrand, que también ayuda a la coagulación sanguínea. El factor von Willebrand ayuda a que las plaquetas se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos y a que se adhieran unas con otras, lo cual es necesario para lograr la coagulación normal de la sangre.

Localizaciones de hemorragias más frecuentes.

Hemorragias mucosas:                                                                                                      
  Pese a que generalmente revisten poca gravedad, generalmente requieren tratamiento. Las más frecuentes son las epistaxis (hemorragia nasal), las gingivorragias (hemorragia por las encías), las secundarias a heridas por mordedura de la lengua o a la caída de la primera dentición (dientes de leche).
Especial gravedad pueden tener las secundarias a heridas por espinas de pescado en la faringe ya que pueden producir hematoma faríngeo con obstrucción de las vías aéreas, y en consecuencia con la imposibilidad de respirar normalmente.

Hematomas musculares:
  Se producen espontáneamente, por traumatismos directos o por esguinces en ejercicios violentos. Se ponen de manifiesto por dolor, aumento del volumen y del calor local y impotencia funcional.
   Las lesiones musculares provocadas por la presencia de sangre crean una tendencia a producir nuevas hemorragias del músculo dañado.

  Dado que hay músculos encapsulados, la tensión provocada por la sangre vertida puede producir la destrucción del músculo, la compresión del sistema vascular (arterias y venas) y de los nervios vecinos con consecuencias funcionales importantes.
   Esto se conoce con el nombre de síndrome compartimental, que se produce fundamentalmente en el antebrazo y en la pierna.

Cabe destacar el hematoma del psoa que se manifiesta por dolor en la ingle y flexión del muslo, a menudo tiene tendencia a reaparecer.

Hemorragia cerebral:
  Puede producirse de manera espontánea, si bien generalmente aparece después de traumatismos. Se manifiesta por la presencia de dolor de cabeza, vómitos y pérdida del nivel de conciencia.
En ocasiones, con deficiencias motoras y trastornos de la coordinación. Requieren tratamiento substitutivo inmediato con el factor deficiente y en ocasiones puede ser necesario también el tratamiento quirúrgico.
Hemorragia articular:
  Son las más frecuentes en los enfermos hemofílicos. Se caracterizan por dolor, aumento del tamaño de la articulación, calor y pérdida de movimiento.
La articulación afectada queda inmovilizada en la posición que permita un mayor volúmen de la cavidad articular.

La presencia de sangre en el interior de la articulación pone en marcha una serie de mecanismos que afectan a la membrana sinovial, provocando su hipertrofia y la tendencia a presentar nuevas hemorragias.
Los depósitos de hierro y la inflamación crónica de la sinovial (sinovitis crónica hipertrófica) afectará también al cartílago y al hueso. A la larga se producirá una destrucción de la articulación con pérdida de movilidad e incluso su fijación en posiciones viciosas.
Para evitar estas complicaciones, es muy importante el tratamiento correcto de las hemorragias articulares.

Hemorragia urinaria:
  Las hematurias espontáneas no son infrecuentes en el enfermo hemofílico. Generalmente, no es necesario un tratamiento específico, el reposo y una abundante hidratación son suficientes.
En ocasiones, cuando aparecen de forma secundaria a la presencia de litiasis (cálculo o piedra), es necesario un tratamiento urológico específico.
Hemorragia digestiva:
  Son producidas por lesiones digestivas diversas típicamente hemorrágicas:

- hernia de hiato,
- ulcus,
- varices esofágicas,
- tumores y enfermedades ulcerativas como la   enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.
Se ponen de manifiesto por la presencia de hematemesis (vómitos de sangre), melenas (sangre oscura en la deposición) y rectorragias (sangre roja en la deposición).
Además del tratamiento substitutivo, con factor, y si es necesario también con sangre, es indispensable diagnosticar el foco hemorrágico, generalmente mediante endoscopia.

Hemoptisis:
  La aparición de hemoptisis no es más frecuente en los enfermos hemofílicos pero pueden ser más graves. Son secundarias a diferentes patologías del aparato respiratorio (tuberculosis, tumores, fístulas artiovenosas y otras alteraciones bronquiales.
   En estos casos será necesario diagnosticar la lesión responsable de la hemorragia mediante broncoscopia o exámenes radiográficos.

  En todos los casos es necesario iniciar precozmente el tratamiento con el factor deficiente para normalizar la coagulación. Se debe acudir al hospital de forma urgente en las situaciones siguientes:

- Hemorragias que por su localización puedan comportar importantes pérdidas sanguíneas que requieran la transfusión de sangre.
  En este apartado se incluyen las hemorragias digestivas, las hemorragias en la cavidad abdominal y los hematomas en grandes músculos.
- Hemorragias localizadas en zonas vitales: cavidad   craneal y vías aéreas.

Gravedad de la hemofilia

Se han descrito tres niveles de gravedad de la hemofilia (grave, moderada y leve) en relación a la actividad de factor presente en el plasma. Este hecho es muy importante por dos motivos:

   Generalmente, pero no siempre, el nivel de actividad de factor presente en el plasma del enfermo determina la frecuencia y gravedad de las manifestaciones hemorrágicas, y como consecuencia define las necesidades del tratamiento.
    De este modo, cuanto menor sea el nivel de actividad de factor en el plasma, mayores serán las hemorragias y también aumentará el uso de factor para tratarlas.

   El nivel de actividad de factor, y por tanto la gravedad de la hemofilia, se mantiene constante en una familia determinada. De esta manera el niño hemofílico en una familia con historia de hemofilia moderada también tendrá una forma moderada de esta enfermedad.

   Cuando el nivel de factor es inferior al 1%, hablamos de hemofilia grave. En estos casos las hemorragias espontáneas son muy frecuentes y graves.
   Frecuentemente los enfermos con hemofilia grave presentan alteraciones importantes en las articulaciones como consecuencia de las repetidas hemorragias articulares.

   Las pequeñas cantidades de factor, entre el 1 y el 5%, presentes en los enfermos con hemofilia moderada son suficientes para proporcionar una cierta protección, de manera que las hemorragias espontáneas son menos graves y menos frecuentes.

   Los enfermos con hemofilia leve tienen niveles de factor entre el 5 y el 25%. Estos no presentan hemorragias espontáneas y frecuentemente se les diagnostica cuando son adultos.

Sintomatología

Hemofilia A

Sangrado nasal
Sangrado de las encías
Sangrado menstrual anormal
Hematomas
Erupción cutánea
Hemofilia B

sangrado nasal
hematomas
sangrado espontáneo
sangrado dentro de las articulaciones asociado con dolor y edema
hemorragia del tracto gastrointestinal y urinario
sangre en la orina o en las heces
sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
sangrado excesivo después de la circuncisión
Enfermedad de von Willebrand

Sangrado nasal
Sangrado de las encías
Sangrado menstrual anormal
Hematomas
Erupción cutánea
Diagnóstico

Hemofilia A

TPT prolongado. Es un examen que mide el tiempo de coagulación en el plasma (la porción líquida de la sangre). Está enfocado en un paso específico del proceso de coagulación.
Tiempo de protrombina normal
Tiempo de sangrado normal
Niveles normales de fibrinógeno
Actividad baja del factor VIII sérico
Hemofilia B

TPT prolongado

tiempo de protrombina normal

tiempo de sangría normal

fibrinógeno normal

disminución de los niveles del factor IX sérico

Enfermedad de von Willebrand

Conteo de plaquetas normal
Tiempo de sangrado prolongado
Reducción del nivel de factor von Willebrand
Disminución de la agregación plaquetaria (prueba de agregación plaquetaria)
Reducción del cofactor de ristocetina
Tratamiento

Hemofilia A

El tratamiento rutinario es la infusión de concentrados del factor VIII para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de dicha infusión depende de la gravedad y del lugar del sangrado y del tamaño del paciente.

La hemofilia leve se puede tratar con la infusión de crioprecipitado o desmopresina (DDAVP), los cuales provocan la liberación del factor VIII que se almacena en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos del cuerpo.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir transfusiones profilácticas de forma regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicarles una extracción dental o una cirugía con el fin de prevenir el sangrado.

Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de productos sanguíneos.

Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.

Hemofilia B

El tratamiento rutinario es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y del lugar del sangrado y del tamaño del paciente.

Se recomienda la vacunación contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B dado el aumento del riesgo de contraer la hepatitis por la frecuente exposición a productos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir infusiones profilácticas de concentrado del factor IX de forma regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden administrar concentrados del factor IX a las personas antes de practicarles una extracción dental o una cirugía para prevenir el sangrado.

Enfermedad de von Willebrand

Por lo general, el sangrado es leve para la mayoría de los pacientes. Sin embargo, si se presenta algún trauma o se programa una cirugía, se puede suministrar crioprecipitado (DDAVP, por sus siglas en inglés) para elevar los niveles del factor von Willebrand, con lo cual disminuye la tendencia al sangrado. Además, plasma fresco o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

Algunos subtipos de la enfermedad de von Willebrand no responden al DDAVP, por lo que se debe determinar el subtipo antes de confiar en el DDAVP en caso de sangrado significativo. Además, se puede hacer un ensayo con el acetato de desmopresina (DDAVP) antes de la cirugía para comprobar si aumentan los niveles del factor de von Willebrand.

Los pacientes con este trastorno no deben tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINES), como la aspirina o el ibuprofeno, sin consultar antes con el médico.